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Enfermedades raras: más información para la movilización social

Cuando se observan a escala global, las cifras son expresivas y preocupantes, pero el escenario puede modificarse mediante acciones del poder público y de la sociedad organizada
LLYC

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Introducción

Las enfermedades raras constituyen un problema de salud que afecta aproximadamente a entre el 6 % y el 8 % de la población mundial. De acuerdo con los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que en el mundo hay 400 millones de personas con algún tipo de enfermedad rara entre los 7 000 millones de habitantes de la tierra. A pesar de esa definición, cada país tiene una forma diferente de analizar estadísticamente sus datos y, por ende, de medir la cantidad proporcional de su población afectada.

Estados Unidos estima que una de cada 1 500 personas tiene una enfermedad considerada rara.  Japón considera que está afectada una de cada 2 500 personas. El continente europeo, por su parte, se halla entre los dos países antes citados, puesto que considera que uno de cada 2 000 individuos sufre alguna enfermedad rara. Asimismo, se estima que en la Unión Europea hay unos 30 millones de ciudadanos con alguna enfermedad rara. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se clasifican como raras aquellas enfermedades que afectan hasta un máximo de 65 personas en cada grupo de 100 000 individuos. Sin embargo, se estima que, si se tiene en cuenta el crecimiento de la población, ese número es todavía mayor. En Brasil, uno de los principales focos de enfermedades raras del mundo, el número alcanza los 13 millones de personas diagnosticadas con alguna de las 8 000 variantes de enfermedades conocidas en este ámbito.

Cuando se observan a escala global, las cifras son expresivas y preocupantes. Pero el escenario puede modificarse mediante acciones del poder público y de la sociedad organizada, tal como sugiere una investigación de la asociación Amigos Múltiples por la Esclerosis (AME), «Radar de los Raros, el actual escenario de las enfermedades raras en el Congreso Nacional». El análisis de este estudio demuestra la necesidad de crear políticas públicas locales de base para las enfermedades raras, para lo cual, en este contexto, el poder legislativo brasileño tiene un papel relevante.

Qué dicen las cifras

La investigación retrospectiva de primer orden, basada en la base de datos del congreso nacional, y que abarca el periodo comprendido entre enero de 2000 a diciembre de 2021, muestra que en esos poco más de veinte años, los dos órganos legislativos registraron más de 6 400 propuestas relacionadas con el sector sanitario. De ellas, 199 hacían referencia directa a las enfermedades raras: 167 en la Cámara de los Diputados y 32 en el Senado Federal. De esa cifra, solo 8 fueron aprobadas y 159 están en tramitación. El número referente a las enfermedades raras solo representa el 3 % de los proyectos de ley sugeridos en el sector.

A pesar de la baja presentación de propuestas, llama la atención el creciente interés de los congresistas por el tema. En los primeros cinco años del milenio, los diputados y los senadores presentaron solo 11 proyectos de ley en defensa de las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, pero a partir del 2016 se han registrado 130.

El pico se produjo a partir de 2019, año de creación del Frente Parlamentario de Enfermedades Raras en la Cámara de los Diputados y de la Subcomisión de Enfermedades Raras del Senado Federal, lo que nos hace pensar que la información generada en los colegiados ha contribuido a mejorar el nivel de conocimiento de los parlamentarios sobre los problemas que sufren los pacientes de enfermedades raras, lo que ha aumentado también el compromiso en la búsqueda de soluciones para las cuestiones más urgentes y de propuestas de políticas más efectivas. De los 199 proyectos de ley presentados, 105 se refieren a la creación de políticas o programas específicos de atención a las enfermedades raras; 81 abordan cuestiones tributarias, judicializaciones y derechos de los pacientes de enfermedades raras; 8 pretenden modificar legislaciones asociadas a la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa), 2 proponen incentivos o regulan investigaciones relacionadas con esas enfermedades; y 3 evalúan tecnologías utilizadas en los tratamientos. Esos datos reflejan la necesidad de prestar atención urgente a esos pacientes.

Cómo cambiar el escenario de las enfermedades raras en Brasil

Según la Asociación Amigos Múltiples de la Esclerosis – AME, los órganos legislativos deben prestar más atención a las necesidades de los pacientes de enfermedades raras para cambiar el escenario actual, incluyendo:

– ACCESO ADECUADO A LA SALUD

Muchos pacientes aquejados por estas morbilidades graves y raras no disfrutan de un acceso adecuado a la salud y a la asistencia médica debido a la falta de políticas públicas estructuradas.

– NECESIDAD DE QUE EL CONGRESO NACIONAL SEA MÁS ACTIVO

El congreso nacional desempeña un papel fundamental en la formulación de políticas públicas de salud y en la estimulación de los debates en torno a las cuestiones que implican las enfermedades raras.

– ESCENARIO COMPLEJO

El escenario de las enfermedades raras es preocupante en Brasil. Son pocas las enfermedades raras que cuentan con un protocolo clínico de directrices terapéuticas (PCDT) realmente efectivo. Además, por mucho que los movimientos de concienciación sobre esas enfermedades hayan ganado terreno en la sociedad, todavía existe un desconocimiento significativo de la población, principalmente en relación con las enfermedades huérfanas. En este contexto, existe la necesidad de implementar acciones del poder público y de la sociedad organizada a fin de viabilizar políticas públicas estructuradas para las enfermedades raras, permitiendo el acceso real a la salud y la mejora de la calidad de vida de los aquejados por estas enfermedades.

– AMPLIACIÓN DE POLÍTICAS PÚBLICAS

Compete a los órganos legislativos ampliar la formulación de políticas públicas de salud y estimular los debates en torno a las cuestiones que implican las enfermedades raras.

– COMPROMISO SOCIAL

La fibrosis quística, por ejemplo, puede considerarse una referencia positiva y un espejo para formular políticas públicas que respondan a las necesidades de los casi 13 millones de brasileños afectados por algún tipo de enfermedad rara.

Decisión histórica

En diciembre de 2021, en una decisión histórica, la Asamblea General de las Naciones Unidas adoptó formalmente la resolución titulada Afrontando los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Ahora, los 193 Estados miembros de la ONU instan a todos los países el mundo a reforzar sus sistemas de salud, especialmente en términos de atención primaria, para ofrecer un acceso universal a una amplia gama de servicios que sean seguros, de calidad, accesibles, disponibles e integrados desde el punto de vista clínico y financiero.

Al tomar esta resolución, la ONU refuerza y establece los temas para que los países, entre ellos Brasil, los incorporen y procedan a la toma de decisiones. A nivel local, el Gobierno Federal lanzó en marzo de 2022 la guía del Sistema Único de Salud (SUS) para personas con enfermedades raras. Según el Ministerio de Sanidad, además de plantear los principales síntomas y señales de alerta que pueden indicar la existencia de una enfermedad rara, el documento facilita información sobre tratamientos multidisciplinares y consejos para llevar una vida más saludable. En la guía se registrará información sobre atención en los servicios de salud, de educación y de asistencia multidisciplinar, y servirá para seguir al paciente durante toda su vida.

Asimismo, el Gobierno Federal, según la Agencia Brasil, ha implementado la Línea de Cuidado para personas con enfermedades raras, un importante instrumento de apoyo a las Redes de Atención Sanitaria —primaria y especializada—, con el objetivo de ordenar el flujo asistencial, además de integrar y articular todos los puntos de atención. La iniciativa establece las intervenciones que deben realizarse en cada punto de atención, implicando la promoción, la prevención, el tratamiento, la rehabilitación y los cuidados continuados, conforme a la necesidad de cada caso.

De esa forma, será posible seguir el ingreso de personas con enfermedades raras en los servicios de salud, analizar señales de alerta para el diagnóstico, dar orientaciones acerca del tratamiento, atender las principales necesidades individuales, promover la calidad de vida y ofrecer atención continuada. La atención es multidisciplinar e interdisciplinar, e implica a todos los niveles de atención sanitaria, siendo la Atención Sanitaria Primaria la puerta prioritaria de entrada al SUS. El ministro de Sanidad en funciones, Marcelo Queiroga, ha afirmado que el ministerio ha invertido, desde 2019, unos 3 800 millones de reales en recursos para atender a pacientes con enfermedades raras en el Sistema Único de Salud.

«El ministerio ha invertido, desde 2019, unos 3 800 millones de reales en recursos para atender a pacientes con enfermedades raras en el Sistema Único de Salud»

Se advierten otros avances importantes. Es el caso de la Ley n.º 14 154, que en el 2021 amplió de 6 a 50 el número de enfermedades identificadas por la Prueba del Talón ofrecida por el SUS. Fue igualmente importante la publicación, en enero de 2014, de la orden ministerial n.º 199 que, en líneas generales, «Establece la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras, aprueba las Directrices para la Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el marco del Sistema Único de Salud y establece incentivos financieros de costeo.

El hecho de que Brasil no dispusiera hasta 2014 de una política oficial específica para las enfermedades raras no significa que los pacientes no recibiesen cuidados y tratamiento. Tal como informa el Brasil Escola, los medicamentos acaban llegando hasta ellos, en su mayoría por vía judicial. Y el SUS, de una manera u otra, atiende a esas personas. Sin embargo, lo hace de forma fragmentada, sin planificación, con un gran derroche de recursos públicos y posibles perjuicios para los pacientes. Incluso con tantas dificultades, los pacientes, en colaboración con grandes organizaciones y asociaciones, han buscado ayuda acuciante en lo referente a las enfermedades raras

¿Pero que tiene en común la Ley n.° 14 154 y la orden ministerial n.° 199? Para Gustavo San Martin, director ejecutivo de la AME, ninguna consigue atender de forma holística al paciente, puesto que no basta con diagnosticar: hay que tratar. Y también, en el caso de la orden ministerial n.º 199, falta que la atención sea integral en la práctica.
Sin embargo, acciones como la uniformización de la prueba del talón, el acceso a las pruebas genéticas, el diagnóstico precoz y el tratamiento con visión multidisciplinar son medidas que puedan reducir el impacto en la rutina del paciente y mejorar su calidad de vida.

Se cree que acciones como esas contribuyen a dar visibilidad y voz a las personas que viven con enfermedades raras, lo que posibilita una mayor promoción de políticas públicas de salud en todo Brasil.

Desde el punto de vista de la industria, las enfermedades raras siguen siendo las grandes olvidadas en Brasil. Para Edson Paixão, director general de Ultragenyx, son pocos los pacientes de enfermedades raras que tienen ni siquiera un tratamiento multidisciplinar ni condiciones de hacer el diagnóstico, cuyo tiempo medio se ha reducido de diez a seis años. Aunque se ha constatado sea mejoría, todavía no es lo ideal para evitar un posible deterioro y, en consecuencia, una alteración grave.

Dentro del universo de clasificación y derivación, los pediatras no están capacitados para guiar a un paciente con una enfermedad rara y tampoco para interpretar el diagnóstico. Es algo recurrente y que contribuye a que el individuo se sienta más perdido si cabe en el sistema, que presenta fallos considerables en toda la red. De acuerdo con Paixão, ese problema visible para la persona que padece una enfermedad rara implica la búsqueda del paciente de las asociaciones y las redes de apoyo.

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Mi enfermedad rara es diferente de la tuya

Las enfermedades raras se caracterizan por condiciones de salud generalmente crónicas, y de baja prevalencia en la población. La mayoría, cerca del 80 %, son genéticas, pero también existen las que están desencadenas por infecciones bacterianas, virus y alergias.

Aunque las enfermedades son raras, los pacientes que sufren estas patologías son muchos. Y ese número todavía puede crecer. No es infrecuente, pues, tener una enfermedad rara, y las familiares de los pacientes de esta categoría de enfermedad se ven afectados directa o indirectamente en todos los aspectos por ella. Partiendo de esa base, también es «raro» encontrar alguna familia, o incluso algún conocido, que no se haya visto afectado de alguna manera por una enfermedad rara.

La esperanza de vida de una persona afectada es menor que en una persona sana. Sin embargo, la esperanza de vida de un paciente diagnosticado con esclerosis múltiple, por ejemplo, es diferente de un individuo que tenga acondroplasia. Existen enfermedades raras que implican la muerte del paciente en el momento de su nacimiento, son degenerativas y fatales. Además, mi enfermedad rara es diferente de la tuya, lo que hace necesario un diagnóstico y el acceso al tratamiento personalizados.

Al margen de la rareza de la persona, es de gran relevancia, tanto en el ámbito nacional como internacional, concienciar de estas enfermedades sumamente específicas y de difícil diagnóstico.

Estas enfermedades están presentes de norte a sur del país El recuento de pacientes únicos por región, de acuerdo con una cuantificación solicitada por LLYC y realizada por IQVIA, es el siguiente:

  • Centro: 12 882 pacientes con enfermedades raras
  • Noreste: 33 734 pacientes con enfermedades raras
  • Norte: 6 192 pacientes con enfermedades raras
  • Sudeste: 78 124 pacientes con enfermedades raras
  • Sur: 25 887 pacientes con enfermedades raras

Como se ve, el número de diagnósticos confirmado en la región Sudeste es considerablemente mayor que el de las restantes áreas brasileñas. Esas diferencias de acceso al diagnóstico y tratamiento multidisciplinar reflejan un posible fallo en el número de pacientes con enfermedades raras contabilizados en la región, así como de la concienciación y conocimiento profesional y de la población.

Las acciones estructurales para organizar la línea de cuidado de las enfermedades raras y la habilitación de Centros de Referencia para las enfermedades raras conducen a la senda de la uniformización del tratamiento. Actualmente, el Ministerio de Sanidad cuenta con 17 centros habilitados y especializados para atención enfermedades raras, distribuidos en diferentes unidades federativas de Brasil, siendo 3 en el Centro, 5 en el Noreste, 6 en el Sudeste y 3 en el Sur. Ese número todavía es insuficiente para atender la demanda de posibles pacientes. Entretanto, las enfermedades raras suponen una gran responsabilidad para el SUS, ya que representan gastos cada vez más elevados. Por lo tanto, existe una confrontación entre el acceso universal a la salud y la capacidad presupuestaria de las entidades públicas. Según la información del Ministerio de Sanidad, el gasto en demandas judiciales ha pasado de 139,6 millones de reales en 2010, a 1 200 billones de reales en 2015, lo que tiene que ver en gran medida con demandas por enfermedades raras.

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No tan raro

Según la investigación «Enfermedades Raras en Brasil – diagnóstico, causas y tratamiento desde la perspectiva de la población», realizada por el IBOPE Inteligencia, solo tres de cada diez brasileños desconocen qué son las enfermedades raras. La concienciación y las campañas sobre el tema han hecho que la población las conozca cada vez más.

Lo raro ya no es raro, sobre todo cuando apostamos por la teoría de los 6 grados de separación, según la cual «entre una persona determinada y cualquier otra en el mundo, por más distante que esté, existe un vínculo que puede recorrerse pasando por un máximo de 6 conocidos». Según este supuesto, las personas están interconectadas por un número pequeño de conexiones. Por eso las enfermedades raras ya no son tan raras.

«Solo tres de cada diez brasileños desconocen qué son las enfermedades raras»

Degenerativas, crónicas, progresivas e incapacitantes, gran parte de las enfermedades raras todavía no tienen cura y pueden incluso llevar al paciente a la muerte. El conocimiento es esencial para transformar ese escenario. A través del diagnóstico y del tratamiento multidisciplinar precoz, capaces de aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, es posible evitar o retrasar el deterioro de las funciones del organismo. Para eso, es necesario combatir otro gran problema, además de las políticas públicas, detectado al afrontar las enfermedades raras: la desinformación. Por eso compartir conocimiento significa mitigar el sufrimiento del paciente.

Las personas con enfermedades raras no siempre tienen visibilidad. Para Gustavo San Martin, de AME, el poder de las redes sociales ha creado el escenario perfecto para que la información se convierta en movilización social y activismo digital. De esta manera, han surgido las primeras grandes campañas para luchar contra la invisibilidad de la enfermedad y de la persona en la sociedad. Familiares y asociaciones de pacientes han pasado a exponer el día a día de la persona con una enfermedad rara, así como sus desafíos y manifestaciones clínicas, en las redes sociales.

Las enfermedades raras siguen siendo raras como patologías, pero cada vez más están dejando de ser desconocidas para la sociedad en su conjunto. No es tan raro oír hablar de las personas con enfermedades raras, que abandonarán ese calificativo cuando más de 65 individuos de cada 100 000 habitantes tengan el diagnóstico y, principalmente, cuando las políticas públicas mitiguen los desafíos del día a día con la enfermedad.

Entretanto, la comunicación es la principal aliada en el cambio de ese escenario, y abre un camino favorable para viabilizar tratamientos y fomentar políticas públicas efectivas mediante la concienciación, la sensibilización, la relación y el intercambio de información con los encargados de tomar decisiones. Con el desafío de promover una concienciación real sobre las enfermedades raras y colmar las necesidades de los pacientes en diferentes países, las iniciativas de comunicación en salud e incidencia política son las líneas que conducen y vertebran todos los frentes implicados en la causa.

Para ello, es necesario desarrollar una serie de acciones y procedimientos. En la práctica, la comunicación desempeña un papel fundamental para implicar a los interesados estratégicos y crea un ambiente propicio que permita la movilización por una causa de salud. La comunicación tiene el poder de cambiar las enfermedades raras.