Des chercheurs découvrent de nouveaux gènes liés à la maladie d'Alzheimer

La prestigieuse revue Nature Communications publie une étude réalisée par un consortium international de 226 institutions, dirigé par le Ace Alzheimer Center Barcelona et soutenu par Grifols et la Fondation "la Caixa"
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© Shutterstock/Mark Fisher  -   Photo des ressources du laboratoire

Une étude menée par l'Ace Alzheimer Center Barcelona et récemment publiée dans la revue Nature Communications a permis d'identifier six nouvelles variantes génétiques impliquées dans la maladie d'Alzheimer. Ces résultats sont le fruit d'une analyse qui a porté sur tous les gènes connus provenant d'un demi-million d'échantillons génétiques.

En outre, l'étude a mis au point une échelle permettant d'évaluer le risque de développer la maladie et, en l'appliquant aux personnes porteuses du gène APOE ɛ4, qui est le principal facteur de risque de démence, l'étude a pu déterminer que les personnes ayant un score élevé sur cette échelle développeraient la maladie d'Alzheimer jusqu'à cinq ans et demi plus tôt.

Pour Itziar de Rojas, chercheur pré-doctoral et auteur principal de l'étude, cette recherche constitue un pas en avant "dans le diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer, puisque nous pouvons établir si les personnes présentent un risque élevé de développer une démence en analysant leur génétique". En outre, ajoute le chercheur, "grâce à cette étude, nous pourrons explorer davantage les mécanismes d'un autre des gènes liés (APP) à l'accumulation d'amyloïde dans le cerveau, l'une des principales causes de démence".

Pour cette étude, les chercheurs ont réalisé une association du génome complet d'environ un demi-million de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer en fusionnant les données des consortiums nationaux GR@ACE (Genome Research at ACE) et DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium) et internationaux IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) et UKBiobank.

Cette publication dans Nature Communications est le troisième article majeur du projet Genomic Research at Ace (GR@ACE), promu par Grifols et la Fondation "la Caixa", bien que grâce aux collaborations exceptionnelles de l'équipe scientifique d'Ace, l'information générée par ce programme soit déjà apparue dans plus de 10 articles de recherche internationaux.

L'étude fait partie de la thèse de doctorat d'Itziar De Rojas, qui porte sur l'étude des biomarqueurs génétiques et moléculaires de la maladie d'Alzheimer. Grâce à sa participation au projet GR@ACE, la jeune chercheuse et doctorante étudie l'association du génome avec la maladie d'Alzheimer et la définition de profils de personnes à risque de développer une démence afin de faciliter un diagnostic précoce.

Selon le Dr Agustín Ruiz, généticien et directeur scientifique du Ace Alzheimer Center Barcelona, cette étude va susciter beaucoup d'intérêt pour ce domaine de recherche. "Les biologistes moléculaires étudieront les mécanismes à l'origine des nouvelles variantes et les bioinformaticiens utiliseront les résultats disponibles pour mieux comprendre la maladie".

Agustín Ruiz, chercheur principal du projet GR@ACE avec la neurologue Mercè Boada, ajoute que "l'extraordinaire succès de GR@ACE dans la production de nouvelles données et connaissances est profondément ancré dans notre mentalité de collaboration et d'"accès ouvert". Mais, en outre, cet article corrobore le fait que l'exploration des génomes de milliers de personnes dans une approche sans hypothèse s'est avérée être la bonne direction pour élargir les connaissances sur la génétique de la maladie d'Alzheimer".

Ruiz souligne que le projet continue d'offrir davantage de données à analyser à l'équipe scientifique d'Ace, au consortium national DEGESCO et à une multitude de collaborateurs internationaux : "L'expansion continue du projet conduira à des découvertes importantes, que ce soit par nous ou par nos collaborateurs, précisément en raison de l'approche d'"accès ouvert" que notre organisation défend depuis le début".

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Shutterstock/Solis Images - Photo de ressources représentant des femmes scientifiques dans un laboratoire.
Un projet de recherche génétique prioritaire

Le projet GR@ACE a pour objectif la bioinformatique intégrative, la médecine personnalisée et l'identification de nouveaux traitements potentiels.

D'un point de vue clinique, l'impact des technologies génomiques sur le diagnostic et la capacité de le prédire s'avère d'une grande importance. En fait, les experts estiment que la caractérisation génétique des patients atteints de la maladie d'Alzheimer entraînera un changement du modèle de diagnostic à l'avenir.

Au cours de la première phase du projet GR@ACE, une analyse complète du génome a été réalisée à partir des échantillons existants dans la collection d'Ace qui, avec plus de 10 000 échantillons de sang, est la plus grande d'Europe.

GR@ACE, qui est promu par le Centre Ace Alzheimer de Barcelone (anciennement la Fondation ACE) depuis plus de cinq ans, est également soutenu par Grifols et la Fondation "la Caixa". En outre, ce projet de recherche génomique a bénéficié de cinq subventions directes provenant de fonds compétitifs de l'Institut de santé Carlos III et du Centre de recherche biomédicale sur le réseau des maladies neurodégénératives (CIBERNED).

Découvrez le Centre Ace Alzheimer de Barcelone, un modèle pionnier dans le monde de la maladie d'Alzheimer

Le Ace Alzheimer Center Barcelona, institution innovante et de référence en Espagne, a été fondé en 1995 dans le but de répondre à la demande croissante en matière de diagnostic et de traitement des personnes atteintes de troubles cognitifs et de démence, en particulier la maladie d'Alzheimer, en offrant des soins personnalisés et un soutien complet aux patients et à leurs familles. Ace est considéré comme l'une des références internationales en matière de recherche, notamment dans les domaines de la recherche clinique, neuropsychologique, sociale et fondamentale. 

Chaque année, son Unité de Diagnostic prend en charge près de 8000 personnes, dont plus de 4000 souffrent de démence (dont 3000 de type Alzheimer). Entre autres activités de recherche, l'Ace Alzheimer Center Barcelona participe à de nombreux essais cliniques de portée mondiale visant tous les stades de la maladie. C'est précisément en raison de sa position de référence internationale qu'il a dirigé deux projets de recherche IMI subventionnés par l'Union Européenne sur la génétique de la maladie d'Alzheimer (ADAPTED) et sur les modèles de participation des patients (MOPEAD).